fbpx

Síndrome de Down

Síndrome de Down

Definición

El síndrome de Down (SD) es una alteración genética que consiste en que las células poseen en su núcleo un cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen en el par 21, tres cromosomas en lugar de los dos que existen habitualmente; de ahí que este síndrome también se conozca como trisomía 21. El síndrome de Down es la alteración genética más común y la principal causa de discapacidad intelectual.

Formas de trisonomía 21

A. Trisomía libre o simple

El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21.

B. Translocación

Se da en un 3,5 % de personas con síndrome de Down. Presentan 2 cromosomas del par 21 completos más un trozo de un tercer cromosoma 21, que generalmente se encuentra pegado a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque generalmente es el 14).

En este caso, el padre o la madre se comportan como portadores, por lo que es posible transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores o tener más hijos con SD.

C. Mosaicismo

Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. El óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las divisiones de esa célula y de sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o no-separación de la pareja de cromosomas 21, de modo que una célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán del par 21. Desde ese momento, todos los millones de células que deriven de esa célula anómala tendrán 47 cromosomas.

Diagnóstico y primeros años

El diagnóstico puede hacerse antes o después del parto, a través de la exploración clínica y el cariotipo, que nos mostrará ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.

Como en cualquier otra alteración, tras el diagnóstico, los padres suelen vivir un shock inicial, acompañado de malestar y preocupación respecto al futuro. Es muy importante que durante estos momentos tan difíciles puedan recibir apoyo emocional y asesoramiento que pueda ayudarles en la adaptación y aceptación de esta nueva situación.

Los bebés con síndrome de Down se desarrollan al igual que los demás, pero lo hacen de forma más lenta y muestran algunas diferencias. Durante los primeros años de vida, es fundamental que los niños reciban atención temprana.

La atención temprana se entiende como un conjunto de intervenciones para niños pequeños y sus familias, que se ofrece desde un equipo interdisciplinar, en un determinado momento de la vida de un niño (de 0 a 6 años), que abarca cualquier acción realizada con el niño y su familia y que tiene los siguientes objetivos

– Asegurar y mejorar su evolución

– Reforzar las  competencias de la familia

– Fomentar la inclusión social de la familia y el niño.

Si queréis profundizar en la atención temprana, os invito a visitar la página Atención temprana en la que os comparto información y guías muy útiles.

Referencias bibliográficas

Os animo a que podáis visitar estas páginas donde encontraréis más información al respecto:

https: //www.sindromedown.net

https://www.down21.org/

 

 

sindrome de down

Guías y lecturas descargables

Aquí podréis encontrar lecturas y algunas guías descargables de diferentes temas:

EPILEPSIA
TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
CÁNCER INFANTIL
SINDROME DE DOWN

imágenes variadas

Otras lecturas

Aquí os muestro lecturas de temáticas variadas:

COMPORTAMIENTO
JUEGO INFANTIL
ATENCION TEMPRANA
Periodo de adaptación
AUTONOMIA
NEURODESARROLLO
Diccionario de neuropsicología
FRASES EDUCATIVAS MOTIVADORAS

imágenes variadas

Materiales para DESCARGAR

En neuropeque también encontraréis materiales de elaboración propia para trabajar con niños. Compartiré con vosotros materiales elaborados por neuropeque para el trabajo de las capacidades cognitivas básicas, contenidos curriculares, autonomía personal, problemas conductuales y habilidades sociales.

Animales y plantas
Alimentos
CALENDARIOS Y PLANIFICADORES
COGNICION SOCIAL
Colores
CONCEPTOS BÁSICOS
DISCRIMINACION VISUAL
EMOCIONES
Formas geométricas
FUNCIONES EJECUTIVAS
GRAFOMOTRICIDAD
HALLOWEEN
INGLÉS
INVIERNO
Lectoescritura
LENGUAJE
Letras
Medios de transporte
MEMORIA
NAVIDAD
Números
OTOÑO
PASCUA
PRIMAVERA
Tamaños
VERANO
VISOESPACIAL
Orientación temporal
APOYOS VISUALES
Carnaval
ESPACIO
ATENCIÓN
Partes del cuerpo

series

Productos para MANUALIDADES Y ACTIVIDADES ESCOLARES

Aquí os muestro una selección de los productos preferidos de neuropeque para trabajar con los peques relacionados con  papelería, bricolaje, plastificadoras, impresoras y algunos productos muy útiles organizados por categorías. Seguro que os servirán para realizar recursos, materiales, manualidades o cualquier actividad con niños y adolescentes al igual que a neuropeque.

plastificadoras
PAPELERIA
bricolaje
impresoras y tintas
juegos educativos
material didactico
LIBROS
MIS MATERIALES RECOMENDADOS

neuropeque

Materiales PREMIUM para DESCARGAR

A continuación os muestro algunos de los materiales de bajo coste de elaboración propia que podéis adquirir en formato descargable:

Colores
DISCRIMINACION VISUAL
ESPACIO
Números
Partes del cuerpo
HALLOWEEN
OTOÑO
INVIERNO
INGLÉS
VISOESPACIAL
Animales y plantas
Orientación temporal
CALENDARIOS Y PLANIFICADORES
FUNCIONES EJECUTIVAS
GRAFOMOTRICIDAD
LENGUAJE
CONCEPTOS BÁSICOS
PRIMAVERA
Cuadernos conceptos
VERANO
ATENCIÓN

imágenes variadas

Noticias

Algunas noticias interesantes: